Tumore allo stomaco, il test per la ricerca delle mutazioni germinali del gene CDH1 permette di individuare la forma genetica


E' all'ottavo posto tra gli uomini e al sesto tra le donne, con 13mila nuovi casi di carcinoma gastrico attesi nel 2017 in Italia e con una mortalità, a 5 anni del 31.8% .

Il tumore allo stomaco, quando non-operabile, non offre moltissime possibilità di sopravvivenza.
E' di rilevanza una diagnosi precoce. Per le famiglie colpite da più tumori gastrici ( a partire da due ) o che abbiano un componente con meno di 40 anni, è importante l'indagine genetica.

In Italia, Forlì detiene il primato della diagnosi precoce del tumore dello stomaco in Occidente.
Dal 2000 al 2003 i tumori diagnosticati in fase iniziale rappresentavano dall'8 al 18% di tutti i tumori operati. Già nel 2013 tale percentuale era salita al 36% grazie al coinvolgimento dei medici di medicina generale, formati e sensibilizzati'.

La maggior parte dei tumori gastrici sono sporadici, ma si stima che l'1-3% siano forme ereditarie, legate a varie alterazioni genetiche.
Recentemente è stata definita una rara forma di tumore gastrico diffuso ereditario, legata a mutazioni germinali del gene CDH1 che conferiscono un aumentato rischio di sviluppare non solo il carcinoma gastrico diffuso ma anche, nelle donne, il carcinoma lobulare della mammella.

E' possibile ricercare le mutazioni germinali del gene CDH1 attraverso un test genetico ( su sangue o su tessuto tumorale ) che viene effettuato dopo una adeguata consulenza genetica.
Identificare tali mutazioni è di fondamentale importanza, perché permette di mettere in atto misure preventive volte a diminuire il rischio di insorgenza neoplastica: gli individui sani con mutazioni patogenetiche del gene CDH1 sono infatti candidati a una gastrectomia totale profilattica.
Si stima che nei portatori di mutazione CDH1, infatti, il rischio cumulativo di cancro gastrico diffuso, prima degli 80 anni d'età, sia del 70% per gli uomini e del 56% per le donne.
Si stima inoltre che, nelle donne con mutazione CDH1, il rischio cumulativo di carcinoma lobulare della mammella prima degli 80 anni sia pari al 42%. ( Xagena_2017 )

Fonte: Ospedale G.B.Morgagni-L.Pierantoni di Cesena, 2017

Xagena_Medicina_2017