Viene raccomandata la valutazione delle sindromi tumorali ereditarie nei pazienti di età inferiore a 50 anni con diagnosi di carcinoma del colon-retto.
Seppur questo gruppo di pazienti sia descritto in letteratura, i casi diagnosticati nell'adolescenza o in giovane età adulta non sono ben rappresentati negli studi clinici sul carcinoma colorettale.

L'obiettivo di uno studio è stato quello di definire il profilo clinico, che comprende l'estensione delle sindromi tumorali ereditarie e la storia familiare del tumore, nei pazienti che ricevono diagnosi di carcinoma del colon-retto a un'età uguale o inferiore a 35 anni.

Sono stati riesaminati i casi dei pazienti sottoposti a counselling genetico presso la Texas University in un periodo di 5 anni ( 2009-2013 ).
I pazienti con sindrome tumorale ereditaria identificata sono stati confrontati con quelli che non la presentavano.

Dei 193 pazienti che avevano dati valutabili, il 35% presentava sindrome tumorale ereditaria identificabile, che includeva 23 casi di sindrome di Lynch, 22 casi di sindrome di Lynch mutazione-negativa, 16 casi di poliposi adenomatosa familiare, due casi di deficienza costituzionale di mismatch repair, due di mutazioni bialleliche MUTYH e uno di sindrome di Li-Fraumeni.

Pazienti che non presentavano sindrome ereditaria avevano più frequentemente malattia metastatica, mentre i pazienti con una sindrome avevano maggiori probabilità di ricevere la diagnosi del tumore in stadio più iniziale e di avere storia familiare di cancro.

Tuttavia, una buona percentuale di sindromi ereditarie ( 19% ) è stata diagnosticata in persone che non presentavano storia familiare della malattia.

Dallo studio è emerso che i pazienti che ricevono diagnosi di tumore colorettale entro i 35 anni d'età dovrebbero essere sottoposti a counselling genetico indipendentemente dalla loro storia familiare e dal fenotipo. ( Xagena_2015 )

Fonte: Journal of Clinical Oncology, 2015

Xagena_Medicina_2015